基因检测 SHORT综合症,Short基因检测

遗传疾病大类:遗传病
遗传疾病小类:遗传突变
疾病名称:SHORT综合症
致病基因:PIK3R1

目前通过我们的基因检测已经能够明确检测出致病基因PIK3R1,从而使携带者能够更早更好的去预防和治疗SHORT综合症。

该病的首字母缩写词SHORT,代表了该病的主要特征,包括身材矮小、关节和/或(腹股沟)疝过度松弛、视觉障碍、Rieger畸形(一种眼部发育异常疾病)、出牙延迟。面部特征表现:三角脸、眼球深陷、鼻翼发育异常、小颌。多数患儿宫内发育延迟,出生后生长迟缓,3个月大时就可出现皮下脂肪减少。需要通过基因检测确定病因,为疾病的诊疗和预防提供科学依据。

先检测一下是否携带致病基因,是非常有必要的。如果有需要请立刻联系我们。

如果您是在找矮小症基因检测方案,以上只是造成矮小其中之一的基因因素,我们有专门的矮小症基因检测方案,可以检测涉及到矮小症的500个相关基因,对预防和治疗有积极意义

检测内容如下

检测项目

检测内容

基因数

检测方法

样本类型

报告周期

矮小症

基因检测

生长激素缺乏、联合垂体激素缺乏、黏多糖贮积症、低磷酸盐血性佝偻病、软骨发育不全、成骨发育不全、努南综合征、Seckel综合征等300余种矮小相关遗传性疾病

500个

NGS

外周血

EDTA抗凝≥1mL

20个工作日

«注:先证者基因检测阳性,需进行父母位点验证

基因检测的意义:

基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

我们韦翰斯在遗传基因检测领域处于领先地位,多年来专业为广健康及病患人群服务,并取得了上海高新技术企业称号和医学检验所资格。遗传博士硕士比例占检测团队85%。有问题及时联系我们的在线客服,我们全心全意为您和您的家人健康服务。

在线咨询